本报讯 只要从新生儿脚上取三滴血,就能筛查出先天性钾低等27种遗传代谢病,这些疾病,可能导致智力发育、体格发育异常。而只需要方便的治疗比如调整饮食,就可以让这些孩子跟正常的孩子一样健康。这是昨天的“江浙沪儿科学术会议暨浙江省儿科学术年会”上传来的最新消息。
遗传疾病
越来越多
儿科疾病目前正有新的变化。浙江省儿童医院院长赵正言说,传统的呼吸系统、消化系统疾病明显减少,而来自遗传、营养和与环境相关的疾病越来越多。“一方面因为前两种疾病可以预防,另一个原因就是分子生物学发展,使遗传性疾病更容易诊断。遗传病的防治正在成为研究的难点和热点。”
省儿童医院两年前承担了美国国立卫生院的研究项目,研究四种遗传疾病的诊断方法。这四种遗传病是威廉姆斯综合症、脆性综合症、D·George综合症、唐氏综合症。研究人员走访了全省19个特殊教育学校和13个儿童福利院,筛查出36个威廉姆斯综合症患儿。“这些孩子,虽然智力有障碍,但可能在某方面有特长。有的孩子特别容易跟别人交往、沟通,如果找到他们的潜力部分进行有针对性的康复,他们可能每一个都能成为像周周一样的对社会有用的人。”
目前,省儿院与浙大信息学院合作,研发这四种遗传病面目特征数据库,以后只要把小孩的照片输入电脑,就可以自动录入归类到某一个数据库,准确率达到90%。
把好新生儿第一关
遗传性疾病通常有隐匿性,父母很难在孩子3个月大以前发现。但超过3个月发现,孩子已经受疾病影响导致智力低下。新生儿筛查异常重要。浙江省新生儿筛查接近90%,居于全国最高,从1999年开始,已经有160多万新生儿接受筛查,检出1600名遗传病患儿。但目前,新生儿筛查只能检测两种遗传病,专家正在研究进一步检测27种遗传病,提早干预,提高人口素质。通过一些简单的治疗,甚至是调整饮食,就可以治愈疾病,让患儿跟正常的孩子一样健康成长。
在昨天的大会上,浙江大学医学院院长巴德年院士也做了主题报告,他从分子生物学的角度分析,通过预测、预防、个体化治疗的方法,可以达到人人享有健康的目的。
据悉,会议今天继续进行,专家将讨论先天性心脏病、儿童肥胖症等主题。 本报记者 王蕊