本报讯 来自正在召开的“杭州第三届遗传学和基因组学在医学和实验室中的应用国际研讨会”上的最新消息，浙大-迪诺遗传与基因组医学研究中心已开始将基因组学技术运用在肿瘤临床诊断和治疗中，目前部分大肠癌和乳腺癌可通过基因技术检测，其中大肠癌一旦测定结果为阳性，患癌风险高达95%。

　　大肠癌和乳腺癌易检测

　　大肠癌和乳腺癌是两种高发疾病。在大肠癌中，有一种叫“遗传性非息肉性大肠癌”具有遗传性，在所有大肠癌患者中占20-30%左右。这类人群体内都有一种叫HNPCC的基因。

　　浙大-迪诺基因研究中心的医学院硕士朱凡说，现在他们可以对一个普通人进行基因筛查，“如果发现检测结果为阳性，即含有HNPCC基因，那么他有95%的可能得大肠癌。”

　　遗传性的乳腺癌也可以通过基因突变检测进行患病风险预测，“如果结果为阳性，患病风险60%-80%。”每10位乳腺癌患者中就有一人属于这一类型。

　　已检测4例病患，发现基因有异

　　与此同时，浙大-迪诺基因研究中心也开始用基因技术寻找4位残障儿童的病因。这4个孩子一位已9岁，是先天性智障，排除了唐氏综合征，却一直找不到患病原因；另三位为先天性小眼睑裂，同样找不到病因。

　　浙大-迪诺基因研究中心博士白玉杰说，通过全基因组扫描（也叫基因CT），他们发现这几个孩子的基因有异常。“在智障患儿某一个染色体上发现一段缺失，也许这是导致他智障的原因。另3位发现他们体内的基因变异，确定了这些变异在染色体的具体位置，正试图通过比较研究寻找这些异常基因对应的人体功能，看是否因为这些基因引起残疾。”

　　基因技术指导疾病治疗

　　白玉杰说，相比肿瘤来说，遗传性疾病与基因的关系相对简单。而肿瘤的出现由内外因共同起作用，并且在这一过程中肿瘤细胞不断发生变化。“所以基因技术只能测定患病风险，即使风险高达95%，我们也不说这个人一定会得癌症，但表明发病的可能性很大或风险很高。”

　　浙大-迪诺基因研究中心樊世斌认为，由于人们对基因的了解还很有限，因此现阶段基因技术在指导肿瘤治疗上的意义比诊断更大。“对未患病者，我们可以进行预防，按时检查；对已经患病的人，我们可以帮助医生制定治疗方案，比如在治疗乳腺癌时，当某一种基因呈现阳性的时候，预示着它转移率比较高，医生可以先期对另一侧乳房进行切除根治；或者再加以化疗辅助治疗。”

　　本报记者 俞熙娜