本报讯 昨天上午，浙江省新生儿疾病筛查中心实验室的工作人员，端着雪白的托盘，走进省儿童医院新生儿病房，轻轻地在一个宝宝的足底扎了一针，挤出3滴血，滴在特定的滤纸上，送到实验室进行一系列检查。从这个出生不到72小时的宝宝脚跟采集的3滴血，可以筛查出26种遗传病呢！

　　“PKU宝宝”

　　不食人间烟火

　　我省这样的筛查工作已经坚持了10年，很多孩子成为受益者。已经一岁多的小宝（化名）就是通过这样的三滴血，发现了隐藏在他基因里的遗传疾病：他不能吃鸡鸭鱼肉蛋等蛋白质，不能吃五谷杂粮，是个和别人不一样的孩子……从出生第37天开始，小宝就被迫与很多“人间美味”划清了界限。

　　医生说，小宝患的是遗传性疾病苯丙酮尿症（PKU）。在中国平均16500个新生儿中会有一例。如果错过了早期发现，早期干预，他们智力无法达到正常水平，成年后也无法生活自理。

　　昨天，定期来随诊的小宝躺在妈妈怀里喝着特制的奶粉。妈妈说， “出生那会儿，我奶水很多，涨得发痛，却只能忍痛回奶。”母乳含有丰富的蛋白质，对PKU宝宝却是健康的杀手，发育不全、智力低下会因蛋白质的摄入随之而来。

　　“医生电话通知我们小宝有这个毛病时，小宝还没满月呢，我心也凉了。”小宝爸爸说：“咨询当地医生，知道这是一种遗传性代谢疾病时，我们都不愿相信，希望是医生搞错了！”

　　但夫妻俩还是抱着小宝赶到了杭州，还带上了已经6岁的女儿同来。结果，让他们黯然：两个孩子，都患有苯丙酮尿症。

　　爸爸听从医嘱，给儿女采用“低苯丙氨酸饮食疗法”，买来特制的奶粉、米粉和大米，让儿子与大部分食物隔绝开来……

　　小宝前几日刚刚过了周岁生日，非常活泼。医生说，目前看来，小宝一切正常。同来的外婆却悄悄跟医生告状：“小宝妈妈常偷偷让他吃鱼、虾、蛋……”

　　“我只是让他尝一口，舔一舔而已。”妈妈辩解，“小小年纪一点美食都吃不上，多可怜。”

　　查明疾病并控制

　　孩子和常人无异

　　又来了一个这样的孩子。中午11点55分，3岁大的女孩云云（化名）穿着红棉袄，摇摇晃晃地举着玩具枪，走进新生儿筛查门诊，对着坐诊的医生陈汉云就是一“枪”。

　　已经70多岁的陈汉云，人称“老爹”，自有新生儿筛查门诊开始，他就在这里坐诊。

　　云云已经在“老爹”这里看了3年的门诊了，几乎每3个月，妈妈就要带着她坐4个小时的长途客车从丽水一个偏远的县城赶来。

　　云云刚出生1个多月，妈妈接到了省新生儿疾病筛查中心打来的电话。妈妈开始还以为这是个骗钱电话，没听完就挂了。第2天，电话又追了过来，这回，她认真听了，懵里懵懂地和丈夫带着孩子到了杭州。

　　检查、确诊、服药、定期随访。云云也很懂事，每次吃药，就仿佛吃糖，嚼吧嚼吧就吞了下去了。

　　“她很聪明，幼儿园里的英语、儿歌，教一次，她就记得牢牢的。为这个，婆婆很不理解，觉得她这么聪明，没必要看病。每次我带她来杭州，婆婆都要骂。其实，如果不是这么坚持，她可能不一定有今天。”

　　10年筛查

　　300万新生儿

　　设在浙江省儿童医院内的浙江省新生儿疾病筛查中心成立10年来，已在全省筛查了300多万新生儿，2008年的筛查率达到95%，是全国筛查量最大的新生儿疾病筛查中心。

　　“到目前为止，共筛查出CH患儿1963例，PKU患儿113例，最大限度降低了患儿由于CH和PKU带来的人口残疾率。”浙江省儿童医院院长、省新生儿疾病筛查中心主任赵正言说。

　　毛华庆，是省新生儿疾病筛查办公室的工作人员，时常接到家长打来的咨询电话。她有一肚子关于筛查异常宝宝的故事。

　　“已经有358个先天性甲低的宝宝，因为控制得好，已经暂时停止服药了。有个苯丙酮尿症宝宝，因为奶奶不相信这是个病，不接受治疗。到了一岁多一点的时候，孩子不能像别家的孩子一样，不会说话，也不会行走，本来想去医院检查，可是爷爷奶奶和别人都说，有的孩子就是走得晚一点，有的到一两岁才会走会说的，于是他们就没在意。孩子6岁时，才到医院接受治疗。到医院时，已经出现孤独症、多动症的症状。孩子到我们办公室来玩，会把所有抽屉都打开。”

　　“也有控制得好的，10来岁的孩子，是我们最早发现的苯丙酮尿症宝宝之一。在家里，父母严格控制饮食，在学校里吃中饭时，以蔬菜水果为主，现在成绩很好，都在班级前10名。”

　　根据国家最新标准，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下这两种疾病的筛查费用为55元/人次，而进行26种遗传代谢性疾病筛查的收费标准为205元/人次。

　　本报记者 林丹 本报通讯员 张凌