本报讯 今年2月的最后一天，有关雾霾的话题聚集了千万大众的关注；这一天，也是国际罕见病日，跟雾霾相比，这些患病率低于五十万分之一的罕见疾病或许只是个“小众”话题，但同样需要公众的关注。

　　昨天下午，浙江医学会医疗保险分会罕见病学组等机构，在杭州西湖文化广场的一个小剧场里，举办了一场主题为“让爱不罕见”的新年合唱会。

　　会上，浙江省人力资源和社会保障厅医疗保障处处长王平洋透露，浙江有望在今年提出针对罕见病的医药费保障机制，让一些有药可医的罕见病获得更多的医疗保障支持。

　　据介绍，目前全世界被认知的疾病有14000多种，罕见病有7000多种，而只有1%的罕见病有特效药治疗。

　　“有些病，即使有药，它的费用也是就算倾家荡产也负担不起的。”浙江大学社会科学研究院副院长何文炯教授，承担了一项有关罕见病医药费用保障机制的研究，昨天刚刚从北京出差回来的他直接到了会场。

　　何教授解释说，因为罕见病的确诊过程很复杂，所以很难统计总体费用，只能估算确诊之后的治疗花费。

　　在这份报告中，钱江晚报记者看到，一些罕见病的年人均治疗费用在1万元以内，尚在普通家庭可负担的范围内，但还有很多的罕见病每年的花费要几十万元，甚至几百万元。

　　以苯丙酮尿症（PKU）为例，由于肝内缺乏一种物质，患者不能像普通人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸，所以这样的人从出生那天起，不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，也不能吃普通的大米白面，否则将有智残、脑瘫甚至死亡的风险，他们需要终身吃特殊配方食物。

　　研究人员估算，PKU患者的年人均治疗费用在5万元。

　　另外一些罕见病的治疗花费，高得令人咋舌：戈谢病，年人均治疗费用在70万~200万元左右；法布雷病，年人均100万~200万元；庞贝病，年人均100万~200万元；粘多糖病，年人均70万~200万元……

　　衢州小男孩邱江祺就是戈谢病患者，3岁确诊至今，已经被疾病折磨了4年多。

　　戈谢病是一种代谢性疾病，身体缺乏新陈代谢所需的一种酶，导致这种酶的作用物无法排除，堆积在脾、肝等器官。因为生病，7岁的小祺祺看上去只有四五岁孩子大小，而且祺祺的骨骼已经严重变形，除了后背的“小罗锅”越来越大，前胸骨骼也开始隆起。

　　戈谢氏病的治疗，药费非常昂贵，按体重计算，祺祺每月药费要六七万元，而且需终身服药，随着体重的增长，药费也会水涨船高。目前，这种药还没有进入医保目录。

　　昨天，医保部门给祺祺这样的家庭带来了好消息。

　　王洋平介绍说，对这些有有效治疗药物的罕见病，医保部门也在积极和药企谈判，希望能把药价降下来；另一方面，建立多层次的医疗保障机制，基本医疗保险、大病医疗保险之外，医疗救助也能把这些罕见病纳入救助范围，同时更好地发动慈善力量，来帮助这些罕见病群体。

　　以戈谢病为例，每年70万~200万元的治疗费用，基本医疗保险承担一部分，大病医疗保险再承担45万元，医疗救助解决8万元，其余的可以借助慈善救助的力量。