本期《为爱而生》栏目为准妈妈们科普两个很专业也很重要的名词：神经管畸形和唐氏综合征。

　　神经管畸形和唐氏综合征是我国出生缺陷发病率较高，危害较重的两种疾病，其中神经管畸形发病率居世界首位。

　　目前这两种疾病临床尚无有效治疗方法，唯一可行的是进行产前筛查，及时终止妊娠。

　　什么是神经管畸形

　　神经管畸形是早期胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的中枢神经系统畸形，是我国最严重和最常见的出生缺陷之一，临床上主要表现为无脑、脊柱裂和脑膨出。其中无脑儿在出生后短时间内死亡，脊柱裂的存活率较低，并需要实施多次脊柱裂吻合术，有的脊柱裂患儿即便存活，但也落得终身残疾。

　　神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的多因素疾病，其中环境因素包括妊娠早期接触化学物质、放射线、药物，或感染、营养缺乏等，而叶酸缺乏可能是导致神经管畸形的重要原因之一。

　　由于神经管畸形的危害极大，因而预防畸形儿出生主要措施如下：

　　（1）围孕期服用叶酸制剂：，孕妇缺乏叶酸可影响胎儿的细胞分裂增殖，使胎儿出生畸形。所以，计划怀孕的女性在孕前和孕早期应适量增加叶酸的补充。

　　（2）产前监测：经产前诊断可及早发现胎儿异常，如在妊娠15-28周进行超声检查，可实时观察胎儿各部位及脏器。及早终止妊娠，以防止畸形儿的出生。

　　对于高危人群，孕期及时做超声、血清及羊水标志物等检查，把握好各个环节，最大限度地降低畸形儿的出生率。

　　什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体病，由21号染色体数目异常所致。

　　患者表现为身材矮小，肌张力低，颈椎脆弱，头部较常人短，并有特殊面容（眼距宽，眼角上挑，舌头外伸），耳朵上方朝内侧弯曲，脖子粗壮，手掌较宽，手指较短，具断掌纹路（通贯手），半数以上患者合并先天性心脏病，所有患者均有智力低下，智商通常在25-50之间。

　　在新生儿中，唐氏综合征的发病率为1/800-1/750，男性多于女性。男性患者一般无生育能力，少数女性患者可怀孕，但再生唐氏综合征患儿的风险明显增加。

　　据统计，导致产下唐氏综合征患儿的主要因素是孕妇年龄，年龄过小的孕妇及高龄孕妇均有较高概率生出唐氏综合征患儿。

　　卵子形成过程中染色体不分离现象会随孕妇年龄的增长而增加，孕妇在20-34岁之间，胎儿唐氏综合征的患病率为1/1250,到35岁时为1/400,到40岁时为1/106,到45岁时为1/25,到49岁时为1/11,可见，孕妇的年龄越大，生出唐氏综合征患儿的风险也越大。曾生过唐氏综合征患儿的夫妇，再生患儿的风险率增高，因此再孕时应咨询专科医师，做好产期诊断。

　　如果你担心胎儿是否患有唐氏综合征，可以进行上述检测。另外，唐氏综合征的发病率与生活、教育水平或家庭背景等没有直接关系，也不受种族、气候、文化、宗教或其他因素的影响。

　　读者如有相关疑问，也可以直接致电县计划生育宣传技术指导站，优生咨询电话：29903021，24816528。