16岁的淳安小杰每天最大的乐趣就是看电视，他的生活区域只有1.5米宽的大床这样大小，他已经有一年半的时间里没有下床过了。

　　上个月，小杰的锁骨又骨折了，这已是他第8次锁骨骨折了，他得的病学名叫做“先天性成骨发育不全”，它更被人熟知的名字，就是“脆骨症”，病人们被称为“瓷娃娃”，10万个人里面，只有3个会得的遗传性罕见病。

　　“你们能帮我儿子找到能治好他的医生吗？”昨天，小杰的爸爸给钱江晚报记者打来电话，马上就要开学了，他希望儿子的病能早早治好，重回学校。

　　出生5个月

　　抱抱就骨折了

　　小杰身高只有1.5米，很瘦弱，脸色苍白，头发油油的。洗澡对他来说是一件奢侈的事情，每隔几天，妈妈才会打上一桶水帮他慢慢擦着身子，“连上厕所都是妈妈抱着他去的。”小杰的爸爸说。

　　从小杰出生5个月的时候，他们就发现不对劲，“那时候抱着他玩，他的腿就骨折了。”

　　随着小杰逐渐长大，他的骨折次数也越来越多。

　　大腿、小腿、锁骨、手臂、脚跟……“有时候我们拉他起床，他都会骨折。”

　　从去年1月份开始，刚上初一的小杰就办了休学，每天躺在床上，这是对他最好的保护方式了，可即便如此，他的腿和锁骨还是分别骨折了。

　　病因没法根除

　　青春期后会好些

　　这么多年里，小杰的爸爸带着他跑过不少的医院，他们最近一次是在浙江省人民医院骨科看的病。

　　省人民医院骨科主治医生徐跻峰说：“这个病是遗传病，有四种形态，两种是显性遗传，两种是隐性遗传，我们要确认他属于哪一种。”

　　小杰属于比较明显的先天性成骨发育不全，比如巩膜也就是我们常说的“眼白”是淡蓝色的，牙齿是灰黄色的，他的个头不算高。

　　而小杰的爸爸以及姑姑，也都有巩膜蓝色、牙齿灰黄、个头矮小这样类似的表现。

　　小杰还有一个妹妹，今年10岁，年纪还小，看不出个头是否矮小，不过她同样有巩膜蓝色、牙齿灰黄的症状。

　　“可是我从来没有骨折过啊。”小杰的爸爸身高不到1.65米，姑姑的个子还要更矮小一些。

　　“你们的症状，代表存在着导致脆骨症的显性基因，只是症状更轻一些。”徐跻峰说，“这个病就是因为基因的问题，目前医学上还没根治，等小杰过了青春期之后，可能会不太容易骨折。”

　　浙大一院儿科主任梁黎说，不过对于这些病人，“最多只能对症骨折的治疗，基因上的原因，现在的医学技术还做不了什么事情。”

　　“我们刚刚给一个‘瓷娃娃’做了手术。”浙医二院骨科主治医生黄路说，“我们也只是让这个病人走路，对症治疗，但要让他们不再容易骨折，这是全世界的难题，还没有办法克服。”

　　帮小杰打听了一圈，钱报记者不得不向他们传达这家人早已听过无数次的结论：“先天性成骨发育不全”以现在的医学技术，没法治愈。

　　“其实我们也知道。”小杰的爸爸叹了口气，“如果有类似我儿子这样的病人，希望能和我联系，我想交流交流平时怎么生活、怎么防止骨折。”这是小杰爸爸无奈的委托。