20岁的姑娘小周（化名），脸的长相却只有10岁的娃娃，而且身高只有1米5、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱、发育停止。小周苦恼多年，立志考上了医学院，在自我探究以及找对医生就诊之后，发现自己竟然患有一种罕见的遗传病。

　　钱江晚报记者昨日在杭州西溪医院见到了来自建德的小周。小周已是一名在校大学生，但看上去只有10岁左右。

　　这次住院是因为她关节非常肿痛，检查发现还有严重的脂肪肝和痛风性关节炎，以及低血糖、高尿酸、高血脂。

　　小周告诉接诊的田芳医生，她3岁时家人就发现她腹部膨隆，经常反复鼻出血。8岁时，小周检查患有肝脏肿大，血脂升高。这么小的年纪就有这些代谢问题，十分蹊跷，但并没有找到原因。

　　小周相比同龄人一直显得个子矮小，四肢细弱，经常没力气，体育考试从来没及格过。因为稍微活动就会觉得疲倦无力，她也不敢和小伙伴们一起出去郊游。曾经有两次因为严重的鼻出血不止被120送到杭州医院抢救，但因为当时家里条件不好没有进一步检查，止血后就回家休养了。小周这些年深受疾病的困扰，所以高考时咬紧牙关考取了医学专业，希望能解开这个谜底。

　　入院全面检查发现，小周体内存在严重的代谢紊乱，并已影响多个脏器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L，超过了危急值，随时可能陷入昏迷状态，甘油三酯超过正常人的16倍，她肝脏肿大，且还有肾脏问题。

　　经过科室多次讨论，内分泌科副主任医师应慧敏结合小周多年来的病史、症状以及入院后的一系列检查，最终得出结论，小周得的是一种罕见的遗传代谢疾病——糖原累积症。

　　应医生介绍，因为是先天遗传性疾病，针对病因目前没有效的治疗手段，基因治疗是目前的研究热点。现在主要治疗方法是通过饮食治疗，增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等摄入的饮食结构维持血糖稳定，防止低血糖发作，保护脑功能；辅助治疗包括降脂、降尿酸、碱化尿液、保护肾脏延缓并发症等对症治疗措施。

　　经过一段时间配合治疗后，小周没有出现过低血糖，关节也不肿痛了，自己感觉越来越有精力对付学习和日常生活。如今，小周对困扰自己多年的疾病总算有了了解，并对未来有效治疗的出现充满期待。