糖原累积症

　　这是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，主要病因是参与糖原合成或代谢的酶先天性缺乏。该病出生时即可发病，往往因为低血糖表现为啼哭、烦躁不安、多汗甚至惊厥昏迷，肝脏可快速增大导致腹部隆起。稍大儿童可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。长期的高甘油三酯和高尿酸血症可诱发胰腺炎和痛风的发作，随着年龄的增加会累及肾脏，导致肾肿大，如果不及时干预可逐渐出现蛋白尿、高血压和尿毒症。该疾病的明确诊断需要做基因检测。