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a0011版:小时·大健康

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  本报讯 9月12日是“中国预防出生缺陷日”。

  什么是出生缺陷?它也被称为“先天性畸形”,主要指婴幼儿出生前出现的机体功能、结构和代谢的异常。

  比如,最近几年,被很多人熟知的一种罕见病:脊髓性肌萎缩症(SMA)。

  前段时间,西安1岁婴儿住院4天花费55万元的新闻冲上热搜,事后证明,这个孩子是一位SMA患者,使用的有效药物一针就需要70多万元。

  早前,治疗SMA的针剂就被称为“天价救命针”。

  钱江晚报·小时新闻在两年前也持续报道过一个家庭,两个女儿出生后都被确诊为SMA,妈妈好不容易筹集到70万元的治疗费,却又不知道该把这个救命针先给谁用。

  “其实,SMA这类疾病是可以通过基因筛查,在备孕前或者孕早期筛查出来的。” 浙江省人民医院遗传和基因组医学科的负责人唐小华教授说,不仅是SMA,很多基因缺陷类的疾病都可以筛查出来,“我们每40个人中,有一个人就是基因突变携带者,但很多人自己都不知道。所以,孕前以及产前的基因筛查,还是非常重要的。”

  唐小华解释,目前对于出生缺陷的预防一共是三级。

  一级预防:孕前优生检查及相关咨询,尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询,有效对危险因素进行筛查,进一步降低出生缺陷发生。同时,积极掌握优生优育知识,养成良好的生活习惯,如育龄期女性补充叶酸,显著降低神经管缺陷发生风险。

  二级预防:产前对不同孕妇行产前筛查和产前诊断,可有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况,可及时针对重大出生缺陷状况进行干预,降低出生缺陷率。

  三级预防:主要措施包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治,新生儿疾病筛查主要是对一些危害严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查,做到早期鉴别、早期干预,是减少出生缺陷的重要手段。

  像SMA, 这是一种严重的出生缺陷疾病,一般父母双方中有一方或者双方都是基因携带者,但没有显性特征,很多患者的家族中可能也没有相同的患者,只是新生儿出生后,出现发病,才被知悉。

  唐小华曾接诊过一位30多岁的孕妈,对方是二胎怀孕,第一个孩子1岁多,一切正常。二胎怀孕期间,在社区做孕检时,基层社区医生建议她做一个针对SMA的基因筛查。

  这位孕妈的依从性也比较好,她做了筛查后发现,自己就是SMA的携带者,她的老公也是。

  “双方的家族中,此前是没有出现这类患者的。她当时怀孕16周,我们通过羊水穿刺,做了进一步的基因检测,发现这个胎儿是SMA患者。”

  夫妻俩非常后怕,庆幸自己做了这个检测。在经过认真考虑后,最终选择终止妊娠。

  本报记者 吴朝香 通讯员 陈晓华


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2021-09-14 23085785 2 2021年09月14日 星期二